Elliptocytose

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Définition 

Maladie sanguine se caractérisant par la présence d'elliptocytes dans le sang.

Classification 

La pyropoïkilocytose est une forme d'élliptocytose. Il s'agit d'une maladie sanguine rare mais grave, touchant essentiellement des individus noirs, se caractérisant par une fragilité des globules rouges (ayant tendance à l'hémolyse : éclatement) et dont le traitement nécessite des transfusions puis une ablation de la rate. Cette maladie génétique dont on ne connaît pas avec précision le mode de transmission, est liée à une instabilité thermique des hématies (globules rouges). Pour le spécialiste, il existe une anomalie de la chaîne à la spectrine. La spectrine est une protéine constituée de deux chaînes alpha et béta participant à l'élaboration du squelette de la cellule (microtubules donnant à la cellule son volume et une certaine rigidité) que l'on appelle le cytosquelette. La spectrine entre également dans la constitution de la membrane du globule rouge (membrane érythrocytaire). Dans la pyropoïkilocytose les globules rouges sont déformés et adoptent une forme de virgule, de poire, ceci secondairement à une atteinte de leur membrane. Autrement dit, on constate une modification, précisément en termes de génétique une mutation de l'alpha ou de la béta spectrine et de la protéine 4.1 ou glycophosphorine C.

Forum : discussions concernant "Elliptocytose"

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