Hérédodégénérescence spinocérébelleuse : Symptômes

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Symptômes 

Chaque pathologie présente des symptômes spécifiques :

  • Au cours de l'hérédo-ataxie-cérébelleuse de Pierre Marie, qui correspond à une atrophie des lobes latéraux (lobes situés sur le côté) du cervelet, les manifestations sont les mêmes que celles de la maladie de Friedrich mais elles apparaissent tard, c'est-à-dire après vingt ans.
  • Les déformations du squelette sont rares que dans les autres pathologies, et les signes d'atteinte du cervelet prédominent.
  • Les réflexes tendineux sont augmentés, et généralement s'associent à aucune anomalie oculaire.
  • Pour l'école de neurologie française, le terme d'hérédo-ataxie de Pierre Marie, est réservé à la maladie comportant une atteinte de la moelle épinière touchant ou moins les faisceaux (regroupement d'axones, c'est-à-dire prolongement de cellules de neurones) destinés à transporter l'influx nerveux, que l'on appelle les faisceaux de Flechsig et de Gowers. Il s'y associe également une lésion du faisceau pyramidal. Il s'agit d'une affection familiale héréditaire.

L'hérédo-ataxie-cérébelleuse apparaît chez l'adulte jeune et se caractérise par :

  • Une impossibilité de coordonner les mouvements suite à une lésion du cervelet.
  • Une démarche qualifiée de cérébelleuse spasmodique
  • Des troubles de la parole
  • Un nystagmus, qui correspond à des mouvements involontaires d'oscillation de faible amplitude, et de rotation du globe oculaire. Le nystagmus peut se produire dans certaines circonstances, et notamment quand le patient regarde sur le côté, mais peut également être constant.
  • Un signe de Babinski quand il existe une lésion du faisceau pyramidal. Il sert essentiellement à dépister une lésion du système nerveux central (cerveau et moelle épinière). Normalement, lorsqu'on frotte le bord externe de la plante du pied avec une pointe mousse, en allant du talon vers les orteils, le gros orteil se dirige vers la plante du pied (flexion) pendant que la voûte plantaire se creuse. On appelle signe de Babinski le réflexe inverse : le gros orteil se dirige vers le dos du pied (extension). Parfois, les autres orteils se disposent en éventail.
  • Le faisceau terminal correspond à un ensemble de fibres nerveuses descendant du cerveau jusqu'à différents étages de la moelle épinière, et destinées à conduire les ordres moteurs, dont le rôle est de mobiliser les muscles du squelette.
  • Les atteintes oculaires, se caractérisent par les difficultés à mobiliser les yeux; il s'y associe quelquefois une paralysie.
  • D'autre part, le patient présente quelquefois une cataracte (opacification du cristallin).

Physiopathologie 

L'hérédodégénérescence spinocérébelleuse fait partie d'un groupe qui réuni l'ensemble des maladies suivantes :

Ces pathologies ont en commun leur évolution ainsi que des rapports familiaux et anatomiques. D'autres maladies ont quelquefois été décrites comme des formes proches, ou des complications de l'hérédo-dégénération spino-cérébelleuse. Il s'agit de :

  • L'amyotrophie de Charcot-Marie-Tooth.
  • La dystasie aréflexique héréditaire de Roussy et Lévy.
  • La sclérose latérale amyotrophique juvénile.
  • La dégénérescence cérébelleuse (atrophie olivo-ponto-cérébelleuse de Dejerine et A. Thomas, atrophie cérébello-olivaire de G. Holmes).
  • La dyssynergie cérébelleuse myoclonique de R. Hunt.

L'hérédodégénérescence spino-cérébelleuse, est une affection dégénérative d'origine familiale, qui se caractérise par une dégénérescence de la moelle épinière et, suivant qu'il existe ou pas un syndrome pyramidal, des lésions du cervelet, une atteinte de différentes zones du cerveau (corps strié, substance noire, putamen).

La dégénérescence est un processus de dégradation totale ou partielle d'un tissu, ou d'un organisme. Les cellules se modifient, perdent leurs caractères spécifiques, pour se transformer en une substance inerte. D'autre part, leur activité fonctionnelle disparaît.

Forum : discussions concernant "Hérédodégénérescence spinocérébelleuse"

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  • boutou ou aphte ? ... boule , donc je ne sais pas trop ce que c'est , si c'est un aphte du a mes regles , un boutons , un quiste ... aider moi svp ...
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