Maladie de Refsum : Symptômes

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Symptômes 

Les symptômes d'une maladie de Refsum sont :

  • Retard moteur et psychologique.
  • Hypotonie (diminution du tonus musculaire).
  • Retard de croissance.
  • Augmentation de volume du foie (hépatomégalie).
  • Ictère (jaunisse) qui persiste.
  • Troubles de la vision.
  • Anomalies modérées du visage.
  • L'acquisition de la marche chez ces enfants, qui sont surtout handicapés par des problèmes d'équilibre se fait vers 3 à 5 ans.
  • Quelquefois, parallèlement, quelques bribes de langage sont acquises.
  • Baisse de la vision (rétinite pigmentaire) se caractérisant par une dégénérescence pigmentaire de la rétine accompagnée d'une héméralopie (baisse anormale de la vision lorsque la lumière diminue). Certains patients présentent une diminution du champ visuel, une atrophie de la papille qui est une zone circulaire de l'oeil correspondant à la naissance du nerf optique. Elle se situe sur la rétine, à l'endroit où se réunissent les fibres optiques provenant des cellules ganglionnaires nerveuses de la rétine.
  • Certains patients présentent une cataracte lenticulaire (perte la transparence du cristallin). Le rôle de l'acide phytanique a été démontré en laboratoire sur des cultures de cellules appartenant à la rétine. Il semblerait que la toxicité agisse au niveau des membranes des cellules constituant ce tissu.
  • Neuropathie périphérique (polynévrite : inflammation des nerfs périphériques) avec atrophie musculaire (diminution du volume des muscles) à l'origine d'une diminution de la force musculaire.
  • Ataxie (incoordination des mouvements).
  • Hypoacousie (baisse de l'ouïe).
  • Altérations de la peau et des os (dysplasie épiphysaire : développement défectueux de l'extrémité des os) touchant tout particulièrement le quatrième métatarse (os du milieu du pied).
  • Nystagmus (mouvements saccadés et rapides des globes oculaires).
  • Anosmie (absence d'odorat).
  • Ichtyose (peau sèche, dure et squameuse).
  • Myocardiopathie (atteinte du muscle cardiaque : le myocarde) à l'origine d'anomalies du rythme cardiaque (arythmie).
  • Complications rénales quelquefois.

Physiopathologie 

La maladie de Refsum apparaît entre la petite enfance (quelquefois entre 5 et 10 ans) et 50 ans, ses symptômes surviennent essentiellement vers 20 ans, elle touche autant la femme que l'homme. Elle fait partie du groupe de maladies génétiques touchant la gaine de myéline (revêtement lipidique), et joue le rôle d'isolant des fibres nerveuses du cerveau.

La maladie de Refsum se caractérise par une accumulation anormale d'acide phytanique qui n'est pas fabriqué par l'organisme du malade mais qui provient de l'alimentation (produits laitiers, viandes et certains fruits de mer).

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