Syndrome d'Aase : Symptômes

Symptômes 

Les symptômes habituels de la maladie de Blackfan-Diamond sont ceux de toutes les anémies :

Physiopathologie 

La maladie de Blackfan-Diamond est une anémie congénitale causée par l'absence, ou la diminution des précurseurs des globules rouges. Cette maladie rare, dont la cause est inconnue s'observe au début de la vie (les premiers mois). 

Les précurseurs des globules rouges, appelés également érythroblastes, sont absents ou trop peu nombreux dans la moelle osseuse, où ils sont habituellement fabriqués.

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